Di truyền học tư vấn nhằm chuẩn đoán một số tật, bệnh di truyền ở thời kì Show
Điều không đúng về nhiệm vụ của di truyền y học tư vấn là Trong chẩn đoán trước sinh, kỹ thuật chọc dò dịch nước ối nhằm kiểm tra Điều không đúng về liệu pháp gen là Liệu pháp gen hiện nay mới chỉ thực hiện với loại tế bào nào? Điều nào không đúng trong phương pháp nghiên cứu phả hệ? Câu hỏi: Thế nào là phương pháp nghiên cứu phả hệ? Trả lời: Phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó (trội, lặn, do một hay nhiều gen kiểm soát) được gọi là phương pháp nghiên cứu phả hệ. Khi để nghiên cứu di truyền người, các nhà nghiên cứu phải dùng phương pháp này vì: - Người sinh sản chậm và đẻ ít con. - Vì lí do xã hội, không thế’ áp dụng phương pháp lai và gây đột biến. => Phương pháp này đơn giản dễ thực hiện nhưng cho hiệu quả cao. => Ứng dụng để dự đoán xác suất mắc bệnh ở đời sau. Cùng Top lời giải tìm hiểu vềPhương pháp nghiên cứu di truyền người nhé Việc nghiên cứu di truyền ở người gặp hai khó khăn chính: + Người sinh sản muộn, đẻ ít con. + Vì lí do xã hội, không thể áp dụng các phương pháp lai và gây đột biến. → Phương pháp nghiên cứu thích hợp: phương pháp nghiên cứu phả hệ và nghiên cứu trẻ đồng sinh. I. Nghiên cứu phả hệ- Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp theo dõi sự di truyền của 1 tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng 1 dòng họ qua nhiều thế hệ, người ta có thể xác định được đặc điểm di truyền (trội, lặn do 1 hay nhiều gen quy định, nằm trên NST thường hay NST giới tính) của tính trạng đó. - Trong nghiên cứu phả hệ, người ta thường quy định một số kí hiệu sau: II. Nghiên cứu trẻ đồng sinh- Trẻ đồng sinh là những trẻ cùng được sinh ra ở cùng 1 lần sinh. 1. Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng Trẻ đồng sinh hay gặp là sinh đôi, có 2 trường hợp là: + Sinh đôi cùng trứng: cùng kiểu gen, cùng giới tính. + Sinh đôi khác trứng: khác kiểu gen, có thể cùng hoặc khác giới tính.
- Quá trình hình thành trẻ đồng sinh được thể hiện qua 2 sơ đồ sau: - Trẻ sinh đôi cùng trứng luôn cùng giới tính vì: trẻ sinh đôi cùng trứng được sinh ra từ cùng 1 hợp tử cùng một kiểu gen. - Trẻ đồng sinh khác trứng là những đứa trẻ cùng sinh ra trong 1 lần sinh nhưng từ những hợp tử (được tạo ra từ trứng và tinh trùng) khác nhau. 2. Ý nghĩa của phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh - Giúp người ta hiểu rõ vai trò của kiểu gen và vai trò của môi trường đối với sự hình thành tính trạng. - Biết được tính trạng nào do kiểu gen quyết định là chủ yếu, tính trạng nào chịu ảnh hưởng của môi trường tự nhiên và xã hội. III. Giải một số bài tập trong SGKBài 1 (trang 81 sgk Sinh học 9):Phương pháp nghiên cứu phả hệ là gì? Tại sao người ta phải dùng phương pháp đó để nghiên cứu sự di truyền một số tính trạng ở người? Hãy cho một ví dụ về ứng dụng của phương pháp nói trên? Lời giải: - Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó (trội, lặn, do một gen hay nhiều gen quy định). - Người ta dùng phương pháp đó để nghiên cứu sự di truyền một số tính trạng ở người vì người sinh sản muộn và đẻ ít con. Vì lí do xã hội, không thể áp dụng phương pháp lai và gây đột biến. Phương pháp này đơn giản, dễ thực hiện, cho hiệu quả cao. - Ví dụ: + Nghiên cứu phả hệ cho biết bệnh máu khó đông liên quan tới giới tính. + Hay các tính trạng da đen, mắt nâu, môi dày, răng vẩu, lông mi dài, mũi cong là các tính trạng trội; da trắng, mắt đen, môi mỏng, răng đều, lông mi ngắn, mũi thẳng là các tính trạng lặn. Bài 2: Trang 81 - sgk Sinh học 9 Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng khác nhau cơ bản ở những điếm nào ? Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh có vai trò gì trong nghiên cứu di truyền người ? Hãy tìm một ví dụ về trẻ đồng sinh ở địa phương em. Bài làm: - Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng khác nhau ở chỗ: + Trẻ đồng sinh cùng trứng có cùng một kiểu gen nên bao giờ cũng cùng giới. + Trẻ đồng sinh khác trứng có kiểu gen khác nhau nên có thể cùng giới hoặc khác giới. - Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng, người ta biết dược tính trạng nào dó chủ yếu phụ thuộc vào kiểu gen, rất ít hoặc không bị biến đổi dưới tác dụng của môi trường (tính trạng chất lượng) hoặc dễ bị biến đổi dưới tác dụng của mòi trường (tính trạng số lượng).
Đề bài Phương pháp nghiên cứu phả hệ là gì? Tại sao người ta phải dùng phương pháp đó để nghiên cứu sự di truyền một số tính trạng ở người? Hãy cho một ví dụ về ứng dụng của phương pháp nói trên
Video hướng dẫn giải
Phương pháp giải - Xem chi tiết Lời giải chi tiết Phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó (trội, lặn, do một hay nhiều gen kiểm soát) được gọi là phương pháp nghiên cứu phả hệ. Khi để nghiên cứu di truyền người, các nhà nghiên cứu phải dùng phương pháp này vì: - Người sinh sản chậm và đẻ ít con. - Vì lí do xã hội, không thể áp dụng phương pháp lai và gây đột biến. - Phương pháp này đơn giản dễ thực hiện nhưng cho hiệu quả cao. Ví dụ: Nghiên cứu một số bệnh di truyền như bệnh mù màu, bệnh máu khó đông... qua các thể hệ để xác định được bệnh mù màu, máu khó đông là bệnh do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định. Loigiaihay.com
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI I. Những khó khăn, thuận lợi trong nghiên cứu di truyền người1. Khó khăn:- Người chín sinh dục muộn, số lượng con ít, đời sống của một thế hệ kéo dài. - Bộ NST có số lượng nhiều (2n=46), kích thước nhỏ, ít sai khác về hình dạng. - Không thể áp dụng phương pháp phân tích di truyền như ở các sinh vật khác vì lý do xã hội. 2. Thuận lợi:- Mọi thành tựu của khoa học cuối cùng đều nhằm phụ vụ con người. Những đặc điểm hình thái và sinh lý ở người được nghiên cứu toàn diện nhất so với bất kỳ một sinh vật nào khác. II. Các phương pháp nghiên cứu di truyền người1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ- Phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó (trội, lặn, do một hay nhiều gen kiểm soát) được gọi là phương pháp nghiên cứu phả hệ - Các kí hiệu thường được sử dụng trong di truyền phả hệ  - Mục đích: xác định gen quy định các tính trạng là gen trội hay gen lặn, nằm trên NST thường hay NST giới tính, tuân theo quy luật di truyền nào. - Nội dung: nghiên cứu sự di truyền của một số tính trạng nhất định (một đặc điểm, dị tật hoặc bệnh di truyền,..) trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ và xây dựng nên sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền các tính trạng đó. - Kết quả: xác định được các gen quy định tính trạng trội lặn hoàn toàn như: mắt đen trội so với mắt nâu, tóc quăn trội so với tóc thẳng, da đên trội so với da trắng; bệnh mù màu và bệnh máu khó đông là do gen lặn trên NST X, tật dính ngón tay là do gen trên NST Y quy định. - Hạn chế: phương pháp này tốn nhiều thời gian, cần phải có sự ghi chép đầy đủ và chi tiết, nếu không thì kết luận sẽ không chính xác; không có hiệu quả đối với những bệnh phát sinh do rối loạn phiên mã và dịch mã vì những bệnh này không liên quan đến kiểu gen nên không di truyền qua đời sau (không xuất hện trong sơ đồ phả hệ). 2. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh- Có hai loại sinh đôi là sinh đôi cùng trứng và sinh đôi khác trứng. Người ta dựa vào hàng loạt đặc điểm về số lượng và chất lượng để phân biệt trẻ sinh đôi cùng hay khác trứng:
- Mục đích: xác định các tính trạng phụ thuộc nhiều vào kiểu gen và các tính trạng phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường - Nội dung: so sánh những điểm giống nhau và khác nhau của cùng một tính trạng ở các trường hợp đồng sinh, sống trong cùng một môi trường hoặc khác môi trường. - Kết quả: xác định được các tính trạng như nhóm máu, bệnh máu khó đông,... hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gen; khối lượng cơ thể, chiểu cao, trí thông minh phụ thuộc vào cả kiểu gen và điều kiện môi trường. - Hạn chế: không phân biệt được cách thức di truyền của tính trạng. 3. Phương pháp nghiên cứu tế bào học- Mục đích: tìm ra những khuyết tật về kiểu gen của các bệnh di truyền để chẩn đoán và điều trị kịp thời. - Nội dung: làm tiêu bản NST để quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi của bộ NST trong tế bào của những người mắc bệnh so với bộ NST trong tế bào của những người bình thường. - Kết quả: xác định được nguyên nhân của một số bệnh di truyền như: Người có 3 NST số 21-Hội chứng Đao, 3 NST X- Hội chứng 3X, 3 NST XXY-Hội chứng Claiphentơ, 1 NST X-XO-Hội chứng Tơcnơ. - Hạn chế: phương pháp này tốn kém hóa chất và phương tiện khác nhưng không xác định được nguồn gốc phát sinh các bệnh di truyền phân tử (chiếm chủ yếu) và chỉ đề cập đến những cá thể cụ thể chứ không thấy được toàn cảnh về bệnh trong cộng đồng. 4. Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể- Mục đích: xác định hậu quả của việc kết hôn gần, dự đoán tần số của alen gây bệnh và tỷ lệ người mang alen bệnh trong quần thể, cũng như nghiên cứu nguồn gốc của các nhóm tộc người. - Nội dung: dựa vào công thức Hacđi-Vanbec để xác định tần số các kiểu hình để tính tần số các alen và kiểu gen trong quần thể liên quan đến các bệnh di truyền. - Kết quả: tính được tần số những người mang gen gây bệnh của một số bệnh di truyền như bạch tạng, bệnh mù màu, bệnh máu khó đông,.... - Hạn chế: chỉ là dự đoán khái quát, không có hiệu quả với cá thể cụ thể. 5. Phương pháp nghiên cứu di tuyền phân tử- Mục đích: xác định nguyên nhân gây ra các bệnh di truyền ở người ở mức độ phân tử. - Nội dung: bằng các phương pháp nghiên cứu khác nhau ở mức độ phân tử, đã xác định được vị trí của từng nucleotit trên phân tử ADN, xác định cấu trúc của các gen tương ứng với từng tính trạng. - Kết quả: xác định được nguyên nhân của các bệnh di truyền phân tử như bệnh hồng cầu hình liềm do sự thay thế cặp T-A bằng A-T,...hoàn thành dự án giải mã bộ gen người. - Hạn chế: đòi hỏi trình độ kỹ thuật cao và các phương tiện nghiên cứu hiện đại, đắt tiền. |
