Dược sĩ chuyên ngành Dược lâm sàng, với nhiều năm kinh nghiệm làm việc trong lĩnh vực dược phẩm. Là Dược sĩ Long Châu đạt được chứng chỉ bệnh học cấp quốc tế. Hiện đang là giảng viên tại Trung tâm Đào tạo FPT Long Châu.
Xem thêm thông tin
Viêm võng mạc sắc tố (Retinitis Pigmentosa) là một nhóm các bệnh lý di truyền ở mắt gây ảnh hưởng đến võng mạc, do nhiều đột biến gen khác nhau. Viêm võng mạc sắc tố là thoái hoá tiến triển chậm ở hai mắt, triệu chứng có thể bao gồm quáng gà và giảm thị lực ngoại vi.
Viêm võng mạc sắc tố (RP) mô tả một nhóm các rối loạn di truyền liên quan có xu hướng di truyền trong gia đình và gây mất thị lực chậm nhưng tiến triển.
RP làm thoái hóa võng mạc, làm mất chức năng của lớp thần kinh nhạy cảm với ánh sáng ở đáy mắt. RP thường ảnh hưởng đến cả hai mắt với mức độ nghiêm trọng, từ không có vấn đề về thị giác ở một số gia đình đến mù ở trẻ em ở những người khác.
RP được đặt tên vì một trong những dấu hiệu là sự kết tụ của sắc tố võng mạc có thể được nhìn thấy khi khám mắt.
Nghiên cứu, phục hồi chức năng Giúp những người có RP
Triệu chứng sớm nhất của bệnh viêm võng mạc sắc tố, đôi khi được nhận thấy ở thời thơ ấu, là quáng gà hoặc khó nhìn ban đêm.
Những người có thị lực bình thường thích nghi với bóng tối nhanh chóng, nhưng những người bị quáng gà điều chỉnh rất chậm hoặc hoàn toàn không.
Tình trạng mất thị lực một bên, hoặc tầm nhìn đường hầm, cũng thường xảy ra khi RP tiến triển. Thật không may, sự kết hợp của bệnh quáng gà và mất thị lực ngoại vi có thể nghiêm trọng và dẫn đến chứng mù hợp pháp.
Mặc dù có một kiểu di truyền cho RP, 40% bệnh nhân RPBM không có tiền sử gia đình trước đây. Tìm hiểu thêm về RP trong gia đình bạn có thể giúp bạn và bác sĩ nhãn khoa dự đoán RP sẽ ảnh hưởng đến bạn như thế nào.
Không có thuốc chữa; nghiên cứu tiếp tục
Nghiên cứu đáng kể đang được thực hiện để xác định rõ hơn nguyên nhân di truyền của RPBM. Khi các khiếm khuyết di truyền được phát hiện, có thể phát triển các phương pháp điều trị để ngăn chặn sự tiến triển của bệnh. Trong khi các bước phát triển đang trong quá trình phát triển, đặc biệt là trong lĩnh vực nghiên cứu di truyền, hiện chưa có cách chữa khỏi bệnh viêm võng mạc sắc tố.
Hỏi về Vitamin A
Các chất bổ sung dinh dưỡng có thể ảnh hưởng đến RP. Nó đã được chứng minh rằng Vitamin A có thể làm chậm sự tiến triển của RP. Liều lượng lớn Vitamin A có thể gây hại cho cơ thể. Các chất bổ sung vitamin E dường như làm cho RP trở nên tồi tệ hơn. Bác sĩ nhãn khoa có thể tư vấn cho bạn về những rủi ro và lợi ích của Vitamin A cũng như liều lượng bạn có thể dùng một cách an toàn.
Mặc dù bị khiếm thị, những người có RPBM có thể duy trì cuộc sống năng động và bổ ích thông qua nhiều dịch vụ phục hồi chức năng hiện có ngày nay. Cho đến khi có cách chữa trị, việc khám định kỳ bởi bác sĩ nhãn khoa của bạn sẽ giúp bạn được cung cấp thông tin về những khám phá khoa học hợp pháp khi chúng phát triển.
Thoái hóa sắc tố võng mạc thực tế không phải là một bệnh mà là một nhóm các bệnh có tính di truyền được biểu hiện bằng triệu chứng nhìn kém trong điều kiện ánh sáng yếu.
Thoái hóa sắc tố võng mạc thực tế không phải là một bệnh mà là một nhóm các bệnh có tính di truyền được biểu hiện bằng triệu chứng nhìn kém trong điều kiện ánh sáng yếu. Trong dân gian, người ta còn gọi đây là bệnh quáng gà. Vùng nhìn của người bệnh thu hẹp dần và xuất hiện các đám sắc tố hình tế bào xương ở võng mạc khi thăm khám đáy mắt.
Phương thức di truyền của bệnh có thể theo các kiểu di truyền trội, di truyền lặn, di truyền lặn có liên quan với giới tính.
Tỉ lệ mắc bệnh này trong dân cư ở Hoa Kỳ là 1/4.000. Trong số đó, di truyền trội chiếm 20%, di truyền lặn liên kết với giới tính gần 10%, số còn lại là di truyền lặn và các trường hợp mắc bệnh đơn lẻ di truyền trội do đột biến mới xảy ra.
Triệu chứng và phương pháp chẩn đoán
Triệu chứng sớm nhất người bệnh nhận ra là nhìn kém trong môi trường thiếu ánh sáng. Ví dụ như trong nhà chưa bật đèn, trong rạp hát, người bệnh dễ va vấp vào đồ đạc khi đi lại. Thị lực của người bệnh trong điều kiện ánh sáng đầy đủ cũng có khi giảm sút.
Khi thăm khám bên ngoài, thường người thầy thuốc không phát hiện được biểu hiện gì bất thường. Ở giai đoạn muộn của bệnh có thể xuất hiện đục thể thủy tinh.
Khi khám đáy mắt, thầy thuốc có thể tình cờ phát hiện ra những biểu hiện bất thường ở võng mạc. Cần lưu ý phát hiện hiện tượng thu nhỏ kích thước động mạch võng mạc, sự bạc màu của đĩa thị giác, các đám sắc tố hình tế bào xương ở võng mạc ngoại biên, hiện tượng phù hoàng điểm dạng nang.
Cũng có khi không thấy sự hiện diện của các đám sắc tố hình tế bào xương ở võng mạc.
Xét nghiệm chức năng cần làm đầu tiên khi người bệnh nhìn kém trong môi trường được chiếu sáng kém là khám nghiệm thị trường.
Thị trường của người mắc bệnh được biểu hiện bằng sự thu hẹp dần vùng nhìn thấy. Sự thu hẹp này nặng dần tới trở thành thị trường hình ống tương quan với cách tiến triển nặng dần của bệnh. Lúc này, vùng nhìn thấy của bệnh nhân sẽ giống như người bình thường nhìn qua một cái ống. Trong vùng còn nhìn thấy được của người bệnh, có thể xuất hiện những vùng nhỏ không nhìn thấy được gọi là ám điểm và những vùng khuyết thị trường nhỏ này ngày càng lan rộng.
Khám nghiệm điện võng mạc là xét nghiệm quan trọng nhất để đánh giá những bệnh thoái hoá võng mạc di truyền. Kết quả khám nghiệm cho biết, loại tế bào võng mạc bị tổn thương, mức độ trầm trọng của bệnh, tính chất di truyền, sự liên quan với giới tính của bệnh.
Điện võng mạc có thể được làm từ rất sớm để chẩn đoán xác định bệnh từ khi người bệnh còn là trẻ nhỏ. Khám nghiệm tiến hành khá dễ dàng, không cần thiết phải gây mê toàn thân.
Việc chẩn đoán phân biệt bệnh thoái hóa sắc tố võng mạc với những bệnh lý võng mạc khác có thể chữa trị được như nhiễm trùng, viêm, tắc mạch máu... vô cùng quan trọng vì tiên lượng của bệnh này rất xấu. Nếu xảy ra sai sót trong chẩn đoán có thể ảnh hưởng nặng nề tới tâm lý người bệnh và gia đình hoặc thái độ điều trị không đúng.
Theo dõi - Điều trị
Người bệnh mới được chẩn đoán xác định mắc bệnh thoái hóa sắc tố võng mạc cần được giải thích để giúp họ hiểu về bệnh, tính chất di truyền, cách ứng xử trước tình trạng sinh hoạt bị ảnh hưởng khi chức năng thị giác giảm sút bao gồm hiện tượng giảm thị lực, thị trường thu hẹp, khả năng nhìn trong môi trường tối kém. Những người bị bệnh trẻ tuổi có tổn thương thị trường được khuyến cáo không nên tự lái xe để đảm bảo sự an toàn cho bản thân và những người cùng tham gia giao thông. Người mắc bệnh ở giai đoạn tiến triển nặng được khuyên tham dự vào các lớp học thích nghi và tập di chuyển.
Người được xếp loại chính thức mù lòa sẽ được chính quyền ghi nhận để có chính sách hỗ trợ cần thiết.
Việc tư vấn về tính di truyền của bệnh rất có ích cho người bệnh và gia đình trong vấn đề quy hoạch cuộc sống, kết hôn. Anh chị em ruột và các con của người mắc bệnh thoái hóa sắc tố võng mạc cũng nên được triệu tập khám và làm các xét nghiệm cần thiết để khẳng định có bị bệnh này hay không.
Việc điều trị bệnh thoái hóa sắc tố võng mạc hiện đang gặp nhiều khó khăn do đây là bệnh nặng, có tính bẩm sinh, di truyền. Mọi sự can thiệp của y học cũng chỉ mang tính chất điều trị triệu chứng, hy vọng làm chậm sự tiến triển của bệnh.
Người bệnh có thể được dùng vitamin A palmitate với liều 15.000 đơn vị/ngày theo đường uống. Tuy nhiên, việc xử dụng vitamin A liều cao ở người có thai là chống chỉ định do có khả năng gây đột biến gen.
Uống vitamin A kéo dài cũng có khả năng tích lũy trong cơ thể, gây độc cho gan.
Hiện tại, các nhà khoa học đang tiến hành thử nghiệm việc phẫu thuật cấy vi mạch trên võng mạc với mục đích phần nào thay thế chức năng nhận cảm thị giác của võng mạc đã bị tổn thương nặng do bệnh.
Gần đây, các nghiên cứu về tế bào gốc cũng chỉ ra hướng sử dụng tế bào gốc lành cấy vào võng mạc với hy vọng các tế bào lành này phát triển trong đáy mắt, thay đổi được phần nào cấu trúc mô học và cải thiện chức năng võng mạc người bị bệnh.
Thoái hóa hắc võng mạc tiếng Anh là gì?
Thoái hóa võng mạc (Retinal Degeneration) là quá trình lão hóa và suy thoái lớp tế bào võng mạc mắt do rất nhiều nguyên nhân. Các yếu tố bệnh lý trong cơ thể, sự ảnh hưởng của môi trường bên ngoài… khiến quá trình thoái hóa võng mạc diễn ra sớm và nhanh hơn.nullThoái hóa võng mạc mắt là bệnh gì, điều trị như thế nào?benhvienthucuc.vn › thoai-hoa-vong-mac-mat-la-benh-gi-dieu-tri-nhu-the-...null
Viêm võng mạc sắc tố tiếng Anh là gì?
Viêm võng mạc sắc tố (Retinitis pigmentosa) là một bệnh hiếm có căn nguyên do những bất thường về gen. Tùy thuộc mức độ đột biến gen và cách thức di truyền mà bệnh có mức độ trầm trọng và tốc độ tiến triển khác nhau.nullViêm võng mạc sắc tố chẩn đoán và cách điều trịwww.matsaigon.com › viem-vong-mac-sac-tonull
Viêm võng mạc sắc tố nghĩa là gì?
Viêm võng mạc sắc tố (Retinitis Pigmentosa) là một nhóm các bệnh lý di truyền ở mắt gây ảnh hưởng đến võng mạc, do nhiều đột biến gen khác nhau. Viêm võng mạc sắc tố là thoái hoá tiến triển chậm ở hai mắt, triệu chứng có thể bao gồm quáng gà và giảm thị lực ngoại vi.14 thg 12, 2023nullViêm võng mạc sắc tố là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều ...nhathuoclongchau.com.vn › benh › viem-vong-mac-sac-tonull
Biểu mô sắc tố võng mạc là gì?
Võng mạc (VM) là một màng mỏng nằm trong nhãn cầu. Ngoài giáp hắc mạc, trong giáp dịch kính. VM là tổ chức thần kinh cảm giác, tiếp nhận ánh sáng , thông qua hàng loạt những phản ứng hoá lý phức tạp dẫn truyền những thông tin vào trung tâm thị giác.nullBệnh biểu mô sắc tố - Bệnh Viện Mắt Quốc Tế DND - Bắc Giangbacgiang.matquocte.vn › dich-vu › benh-bieu-mo-sac-tonull